LOOTE DNA UURING

 
Mitteinvasiivne sünnieelne test ehk NIPT (Non-invasive Prenatal Testing) on kõrge täpsusega uuring kromosoomihaiguste avastamiseks. Näiteks on avastamismäär 21. kromosoomi trisoomia ehk Downi sündroomi korral >99% ja 18. kromosoomi trisoomia ehk Edwardsi sündroomi korral ~98%.

Vaatamata NIPT uuringu kõrgele tundlikkusele, ei ole tegemist diagnostilise testiga.
Positiivse testi tulemuse puhul (analüüs on näidanud kõrget riski kromosoomhaiguse või sündroomi suhtes) on vajalik diagnoosi kinnitamiseks teostada koorionibiopsia või looteveeuuring.

 
Pelgulinna Sünnitusmajas kasutatakse kahte mitteinvasiivset sünnieelset testi:
 

Vajalik vaid veenivere võtmine

Võimalik teostada juba 9. – 10. rasedusnädalal

Downi sündroomi, Edwardsi sündroomi ja Patau sündroomi uuring ning soovi korral ka 9. ja 16. kromosoomide trisoomiate uuring

Sugukromosoomi arvu muutuste uuring

Laiendatud uuringus kliiniliselt olulistest mikrodeletsioonidest (imeväikestest muutustest kromosoomis) tingitud sündroomide uuring

NIPTIFY on kõige täpsem loote kromosoomhaiguste sõeluuring, mis määrab Downi, Edwardsi, Patau ja Turneri sündroomi esinemise riski ja lisaks ka loote soo. Haigekassa kompenseerib NIPTIFY testi rasedatele, kellel on OSCAR testiga leitud kõrgenenud loote kromosoomhaiguse risk. Tänu sellele ei pea 90% kõrge OSCAR riskiga patsientidest läbima invasiivset lootevee uuringut. NIPTIFY on ohutu ja kiire, sest analüüsiks võetakse emalt vereproov ja testi tulemused saabuvad arstile 4-8 tööpäeva jooksul.
 
Olenemata OSCAR testi ajastusest ja tulemusest, on NIPTIFY test kättesaadav kõigile lapseootel peredele juba alates 10. rasedusnädalast. Test tuvastab loote võimaliku kromosoomhaiguse peaaegu 100% täpsusega ja määrab loote loo eksimatult. Lisaks võib NIPTIFY tuvastada ka teisi kromosomaalseid kõrvalekaldeid ehk juhuleide, mis võivad mõjutada loote tervist ja raseduse kulgu. NIPTIFY on välja töötatud Eesti teadlaste ja arstide koostöös, analüüsid tehakse Tartus ning Teie geeniandmeid ei saadeta riigist välja.

Rohkem infot: www.niptify.ee

Vajalik vaid veenivere võtmine

Võimalik teostada alates 10. rasedusnädalast

Downi sündroomi, Edwardsi sündroomi, Patau sündroomi ja Turneri sündroomi uuring

UURINGUT TEOSTATAKSE SÜNNIEELSE DIAGNOSTIKA (I trimestri uuringute) OSANA

Kui olete raseduse jälgimisel ja arvele võetud Lääne-Tallinna Keskhaiglas, registreerib teid sünnieelse diagnostika uuringutele rasedust jälgiv ämmaemand või arst.
Kui olete rasedusega arvele võetud mõnes teises haiglas, informeerige eelnevalt rasedust jälgivat ämmaemandat või arsti, et soovite teostada sünnieelse diagnostika uuringud (I trimestri uuringud ja ema verest loote DNA määramise uuringu) Lääne-Tallinna Keskhaiglas.

REGISTREERUGE SÜNNIEELSE DIAGNOSTIKA UURINGUTELE

Infot vastuvõtuaegade kohta saate telefonil +372 666 5307. Uuringueelse konsultatsiooni käigus annab raseduskeskuse assistent arve uuringu eest tasumiseks (tasulise uuringu korral), mille alusel saab uuringu eest tasuda Pelgulinna sünnitusmaja registratuuris.

ANDKE VEREPROOV

Protseduurikabinetis võetakse vereproov. Uuringu eest saab tasuda registratuuris. Enne proovi andmist võib süüa ja juua nagu tavaliselt.

TULGE KONSULTATSIOONILE

Assistent lepib teiega telefoni teel kokku uuringujärgse konsultatsiooni aja, kus arst selgitab teile uuringute tulemusi.

NIPTIFY™ pakett

NIPTIFY test (ei ole võimalik teostada mitmikraseduste, teadaoleva kasvaja või varasema luuüdi transplantatsiooni korral)
 
Pakett sisaldab järgmiste sündroomide uuringuid:
 
– Downi sündroom (21. kromosoomi trisoomia)
– Edwardsi sündroom (18. kromosoomi trisoomia)
– Patau sündroom (13. kromosoomi trisoomia)
– Turneri sündroom (ainult üks X kromosoom)
– Soovi korral saab teada ka loote soo

Verifi® pakett 1

Verifi Prenatal Test (võimalik teostada ka kaksikraseduse korral)
Pakett sisaldab järgmiste sündroomide uuringuid:
 
– Downi sündroom (21. kromosoomi trisoomia)
– Edwardsi sündroom (18. kromosoomi trisoomia)
– Patau sündroom (13. kromosoomi trisoomia)
– Sugukromosoomide muutustest tingitud sündroomid nagu näiteks:

   1) Turneri sündroom (ainult üks X kromosoom)
   2) Klinefelter sündroom (kaks X ja üks Y kromosoomi)
– Soovi korral saab teada ka loote soo

Verifi® pakett 2

Verifi Plus Prenatal test (ei ole võimalik teostada mitmikraseduse korral)

Pakett sisaldab järgmiste sündroomide uuringuid:
 
– Downi sündroom (21. kromosoomi trisoomia)
– Edwardsi sündroom (18. kromosoomi trisoomia)
– Patau sündroom (13. kromosoomi trisoomia)
– sugukromosoomide muutustest tingitud sündroomid:
   1) Turneri sündroom (ainult üks X kromosoom)
   2) Klinefelter sündroom (kaks X ja üks Y kromosoomi)
– mikrodeletsioonidest tingitud sündroomid:
   1) kassikisa sündroom
   2) Prader-Willi sündroom
   3) Angelmani sündroom
   4) 1p36 deletsioon
   5) 22q11.2 deletsioon (DiGeorge sündroom)
   6) Wolf-Hirschhorni sündroom
– Soovi korral saab teada ka loote soo

Verifi® pakett 3

Verifi Plus Prenatal test (ei ole võimalik teostada mitmikraseduse korral)

Pakett sisaldab järgmiste sündroomide uuringuid:
 
– Kõikide kromosoomide arvulised muutused
 
Kaasa arvatud:
– Downi sündroom (21. kromosoomi trisoomia)
– Edwardsi sündroom (18. kromosoomi trisoomia)
– Patau sündroom (13. kromosoomi trisoomia)
– sugukromosoomide muutustest tingitud sündroomid nagu näiteks:
   1) Turneri sündroom (ainult üks X kromosoom)
   2) Klinefelter sündroom (kaks X ja üks Y kromosoomi)
– Soovi korral saab teada ka loote soo

 
– lisaks mikrodeletsioonidest tingitud sündroomid:
   1) kassikisa sündroom
   2) Prader-Willi sündroom
   3) Angelmani sündroom
   4) 1p36 deletsioon
   5) 22q11.2 deletsioon (DiGeorge sündroom)
   6) Wolf-Hirschhorni sündroom

Kontaktandmed

 
Pelgulinna Sünnitusmaja Raseduskeskus
Sõle 23, Tallinn
Tel: +372 666 5307