Vastsündinute sõeluuringud (ehk skriiningtestid)
Miks on seda vaja?
Vastsündinute sõeluuringuga saab üles leida lapsed, kellel võivad esineda sellised haruldased, kuid raske kuluga haigused nagu fenüülketonuuria ja hüpotüreoos.
Fenüülketonuuria
Eestis sünnib keskmiselt üks fenüülketonuuriahaige laps 6000 vastsündinu kohta.
Fenüülketonuuriaga lastel kuhjub verre ülemäära fenüülalaniini nimelist aminohapet, kuna seda tavapäraselt lagundav valk on vigane. Ilma ravita jääb kõrge fenüülalaniini tase püsima, mis viib lapse aju normaalse kasvu ja arengu pidurdumiseni ning vaimse arengu mahajäämuseni. Haiguse õigeaegne avastamine võimaldab varakult alustada spetsiaalse ravidieediga, mis tagab lapse normaalse kasvu ja arengu.
Kaasasündinud hüpotüreoos
Eestis sünnib keskmiselt üks hüpotüreoosihaige laps 4500 vastsündinu kohta.
Haiguse põhjuseks on kilpnäärme võimetus toota piisavas koguses hormooni türoksiin. Selle hormooni puudus viib nii füüsilise kui vaimse arengu raske ja pöördumatu peetuseni. Haiguse õigeaegne avastamine võimaldab ajukahjustuse ja füüsilise mahajäämuse vältimiseks alustada varakult asendusravi türoksiiniga. Kui selliste haiguste diagnoos hilineb, siis hiljem alustatud ravi ei suuda enam vältida pöördumatu ajukahjustuse teket.
Millal ja kes viib läbi uuringu?
Vereproove võtavad lasteõed spetsiaalsetele testkaartidele tavaliselt 3.–5. elupäeval (mitte varem kui 48 tundi pärast sündi) sünnitusmajades, vajadusel ka haiglate intensiivravi osakondades. Testkaardid saadetakse Tartu ülikooli kliinikumi ühendlabori molekulaardiagnostika keskusesse, kus tehakse kohe vastavad analüüsid fenüülketonuuria ja kaasasündinud hüpotüreoosi avastamiseks.
Kuidas ma tulemustest teada saan?
Testide normaalsetest tulemustest lapsevanemaid ega perearste ei teavitata. Ühendust võetakse vaid nende laste vanemate ja perearstidega, kelle analüüsitulemustes on normist kõrvalekalle.
Kelle poole pöörduda küsimustega?
Vastsündinute sõeluuringu teste analüüsib Tartu ülikooli kliinikumi Ühendlabor, Geneetikakeskus:
Tartu 510014,
Puusepa 2, telefon
Telefon: 7319491, Mari-Liis Uudelepp
