Otsing

LOOTE DNA UURING

Miks on loote DNA uuring vajalik?

Raseduse ajal satub ema vereringesse loote rakke ja DNA fragmente ehk loote rakuvaba DNAd, mis kannavad loote geneetilist informatsiooni. Mitteinvasiivse sünnieelse uuringu puhul hinnatakse loote DNA abil kromosomaalse haiguse esinemise riski. Antud testiga on võimalik tuvastada ka loote sugu.

 
Mitteinvasiivne sünnieelne test ehk NIPT (Non-invasive Prenatal Testing) on kõrge täpsusega uuring kromosoomihaiguste avastamiseks. Näiteks on avastamismäär 21. kromosoomi trisoomia ehk Downi sündroomi korral >99% ja 18. kromosoomi trisoomia ehk Edwardsi sündroomi korral ~98%.

Vaatamata NIPT uuringu kõrgele tundlikkusele, ei ole tegemist diagnostilise testiga.
Positiivse testi tulemuse puhul (analüüs on näidanud kõrget riski kromosoomhaiguse või sündroomi suhtes) on vajalik diagnoosi kinnitamiseks teostada koorionibiopsia või looteveeuuring.

 
Pelgulinna Sünnitusmajas kasutatakse kahte mitteinvasiivset sünnieelset testi:
 

  • Verifi® test (koostöös Verinata Health, Inc.)
  • Niptify™ test (Tervisetehnoloogiate Arenduskeskus AS)
  •  

    Kahjuks ei ole need analüüsid Eesti Haigekassa poolt finantseeritavad.

     


    Verifi® sünnieelne test ema verest loote kromosoomhaiguste riski hindamiseks

    Vajalik vaid veenivere võtmine

    Võimalik teostada juba 9. – 10. rasedusnädalal

    Downi sündroomi, Edwardsi sündroomi ja Patau sündroomi uuring ning soovi korral ka 9. ja 16. kromosoomide trisoomiate uuring

    Sugukromosoomi arvu muutuste uuring

    Laiendatud uuringus kliiniliselt olulistest mikrodeletsioonidest (imeväikestest muutustest kromosoomis) tingitud sündroomide uuring

     

     

    Niptify™ sünnieelne test ema verest loote kromosoomhaiguste riski hindamiseks

    Vajalik vaid veenivere võtmine

    Võimalik teostada alates 10. rasedusnädalast

    Downi sündroomi, Edwardsi sündroomi ja Patau sündroomi uuring

     


    Kuidas uuringut tehakse?

    UURINGUT TEOSTATAKSE SÜNNIEELSE DIAGNOSTIKA (I trimestri uuringute) OSANA

    Kui olete raseduse jälgimisel ja arvele võetud Lääne-Tallinna Keskhaiglas, registreerib teid sünnieelse diagnostika uuringutele rasedust jälgiv ämmaemand või arst.
    Kui olete rasedusega arvele võetud mõnes teises haiglas, informeerige eelnevalt rasedust jälgivat ämmaemandat või arsti, et soovite teostada sünnieelse diagnostika uuringud (I trimestri uuringud ja ema verest loote DNA määramise uuringu) Lääne-Tallinna Keskhaiglas.

    REGISTREERUGE SÜNNIEELSE DIAGNOSTIKA UURINGUTELE

    Infot vastuvõtuaegade kohta saate telefonil +372 666 5307. Uuringueelse konsultatsiooni käigus annab Raseduskeskuse assistent arve uuringu eest tasumiseks. Uuringu eest saab tasuda arve alusel Sünnitusmaja registratuuris.

    ANDKE VEREPROOV

    Protseduurikabinetis võetakse vereproov. Uuringu eest saab tasuda registratuuris. Enne proovi andmist võib süüa ja juua nagu tavaliselt.

    TULGE KONSULTATSIOONILE

    Assistent lepib teiega telefoni teel kokku uuringujärgse konsultatsiooni aja, kus arst selgitab teile uuringute tulemusi.


    Uuringud

    NIPTIFY™ pakett

    NIPTIFY test (ei ole võimalik teostada mitmikraseduste, teadaoleva kasvaja või varasema luuüdi transplantatsiooni korral)
     
    Pakett sisaldab järgmiste sündroomide uuringuid:
     
    – Downi sündroom (21. kromosoomi trisoomia)
    – Edwardsi sündroom (18. kromosoomi trisoomia)
    – Patau sündroom (13. kromosoomi trisoomia)
    – Soovi korral saab teada ka loote soo

    Verifi® pakett 1

    Verifi Prenatal Test (võimalik teostada ka kaksikraseduse korral)
    Pakett sisaldab järgmiste sündroomide uuringuid:
     
    – Downi sündroom (21. kromosoomi trisoomia)
    – Edwardsi sündroom (18. kromosoomi trisoomia)
    – Patau sündroom (13. kromosoomi trisoomia)
    – Sugukromosoomide muutustest tingitud sündroomid nagu näiteks:

       1) Turneri sündroom (ainult üks X kromosoom)
       2) Klinefelter sündroom (kaks X ja üks Y kromosoomi)
    – Soovi korral saab teada ka loote soo

    Verifi® pakett 2

    Verifi Plus Prenatal test (ei ole võimalik teostada mitmikraseduse korral)

    Pakett sisaldab järgmiste sündroomide uuringuid:
     
    – Downi sündroom (21. kromosoomi trisoomia)
    – Edwardsi sündroom (18. kromosoomi trisoomia)
    – Patau sündroom (13. kromosoomi trisoomia)
    – sugukromosoomide muutustest tingitud sündroomid:
       1) Turneri sündroom (ainult üks X kromosoom)
       2) Klinefelter sündroom (kaks X ja üks Y kromosoomi)
    – mikrodeletsioonidest tingitud sündroomid:
       1) kassikisa sündroom
       2) Prader-Willi sündroom
       3) Angelmani sündroom
       4) 1p36 deletsioon
       5) 22q11.2 deletsioon (DiGeorge sündroom)
       6) Wolf-Hirschhorni sündroom
    – Soovi korral saab teada ka loote soo

    Verifi® pakett 3

    Verifi Plus Prenatal test (ei ole võimalik teostada mitmikraseduse korral)

    Pakett sisaldab järgmiste sündroomide uuringuid:
     
    – Kõikide kromosoomide arvulised muutused
     
    Kaasa arvatud:
    – Downi sündroom (21. kromosoomi trisoomia)
    – Edwardsi sündroom (18. kromosoomi trisoomia)
    – Patau sündroom (13. kromosoomi trisoomia)
    – sugukromosoomide muutustest tingitud sündroomid nagu näiteks:
       1) Turneri sündroom (ainult üks X kromosoom)
       2) Klinefelter sündroom (kaks X ja üks Y kromosoomi)
    – Soovi korral saab teada ka loote soo

     
    – lisaks mikrodeletsioonidest tingitud sündroomid:
       1) kassikisa sündroom
       2) Prader-Willi sündroom
       3) Angelmani sündroom
       4) 1p36 deletsioon
       5) 22q11.2 deletsioon (DiGeorge sündroom)
       6) Wolf-Hirschhorni sündroom


    HINNAKIRI


    Kontaktandmed

     
    Pelgulinna Sünnitusmaja Raseduskeskus
    Sõle 23, Tallinn
    Tel: +372 666 5307
     


    PELGULINNA SÜNNITUSMAJA | SÕLE 23 | +372 666 5899